Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Skąd się bierze zapach morza?
2 lutego 2007, 10:23Morze czy ocean kojarzą nam się z wypoczynkiem, piaskiem pod stopami, szumem fal i charakterystycznym zapachem. Do tej pory naukowcy nie wiedzieli, co jest jego źródłem. Okazało się, że za trudną do opisania woń wodorostów, soli i czegoś jeszcze odpowiadają wytwarzane przez bakterie gazy. Biorą one m.in. udział w formowaniu się chmur, które naprowadzają zwierzęta na ślad pożywienia.
Niebieskie oczy to wynik mutacji
30 stycznia 2008, 11:09Niebieskie oczy to wynik mutacji genetycznej sprzed 6-10 tysięcy lat. Wcześniej wszyscy mieliśmy brązowe oczy – twierdzi profesor Hans Eiberg z Uniwersytetu Kopenhaskiego (Human Genetics).
A wszystko przez Imperium Rzymskie
4 września 2008, 10:22Duży zasięg Cesarstwa Rzymskiego może, wg badaczy z Uniwersytetu Prowansji, tłumaczyć większą podatność na zakażenie wirusem HIV w byłych koloniach, m.in. Francji, Grecji czy Hiszpanii. Naukowcy twierdzą, że mieszkańcy tych rejonów rzadziej bywają wyposażeni w wariant genu chroniący przed zainfekowaniem, a więc w CCR5-delta32.
Jak Feniks z popiołów
10 marca 2009, 23:58Badacze z Uniwersytetu Waszyngtońskiego donoszą o odkryciu genu, który funkcjonuje u ludzi oraz u naszych dawnych przodków, lecz na pewnym etapie rozwoju naczelnych stracił swą aktywność. Jeszcze nigdy nie zidentyfikowano u Homo sapiens podobnego, "zmartwychwstałego" genu.
Cena za fory w młodości?
1 marca 2010, 12:55Wariant genu, który zwiększa jednostkowe ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera, sprawia, że w młodości jego posiadacze są inteligentniejsi, lepiej wykształceni i mają lepszą (!) pamięć od rówieśników.
Odkryto gen choroby opóźnienia imigracji
5 sierpnia 2011, 08:37Naukowcy odkryli mutację genetyczną, leżącą u podłoża bardzo rzadkiego schorzenia – adermatoglifii. Powoduje ono, że dzieci rodzą się bez linii papilarnych palców (The American Journal of Human Genetics).
Spór o patentowanie genów
3 grudnia 2012, 11:30Amerykański Sąd Najwyższy poinformował, że zajmie się kwestią patentowania ludzkich genów. Jego decyzja może mieć olbrzymie znaczenie dla rozwoju diagnostyki medycznej.
Wpływ antybiotyków większy niż sądzono
12 lutego 2015, 13:23Antybiotyki mają o wiele szerszy i bardziej złożony wpływ na mikroflorę jelit niż dotąd sądzono.
Wirus Zika powoduje mikrocefalię, wykorzystując jeden z receptorów
9 maja 2016, 15:06Wirus Zika (ZIKV) aktywuje TLR3, receptor Toll-podobny 3, który bierze udział w wykrywaniu kwasów nukleinowych patogenów. Hiperaktywacja TLR3 wyłącza zaś geny, których komórki macierzyste potrzebują, by zróżnicować się do neuronów i włącza te, które uruchamiają programowaną śmierć komórek - apoptozę.
